A Fibrose Cística é uma doença genética e sem cura que afeta cerca de 70 mil pessoas em todo o mundo. Mais frequente em grupos populacionais descendentes de caucasianos, a doença é resultado da disfunção da proteína cystic fibrosis transmembrane condutance regulator (CFTR), situação que faz com que toda a secreção do organismo da pessoa com Fibrose Cística seja mais espessa que o normal, dificultando sua eliminação.

A característica autossômico-recessiva da doença indica que a pessoa precisa ter duas mutações de Fibrose Cística para manifestar a doença, cada uma delas herdada de um de seus pais. Atualmente, existem mais de 2000 mutações descritas, porém, o significado clínico de várias delas ainda está sendo estudado e desenvolvido.

Teste do Pezinho é extremamente importante no processo de triagem da doença, pois auxilia no diagnóstico precoce, permitindo o acompanhamento e tratamento da Fibrose Cística e outras cinco doenças. Porém, esse exame não é capaz de confirmar ou excluir a presença da doença na pessoa examinada, apenas identificando se os recém-nascidos possuem o risco de ter Fibrose Cística. Após essa identificação, o Teste do Suor deve ser realizado.

Conheça os sintomas

Quando o assunto são os sintomas da Fibrose Cística, é importante ter em mente que cada caso é um caso. Se uma pessoa com a doença apresenta determinados sinais e prognóstico, não significa que todos os outros indivíduos diagnosticados com Fibrose Cística terão os mesmos sintomas.

Todos os sinais apresentados estão diretamente ligados aos efeitos que a secreção mais espessa causa no organismo. De uma maneira geral, os principais sintomas são:

  • Tosse crônica;
  • Pneumonia de repetição;
  • Diarreia;
  • Pólipos nasais;
  • Baquetamento digital;
  • Suor mais salgado que o normal;
  • Dificuldade em ganhar peso e estatura.

Uma das explicações para o grande número de manifestações clínicas apresentadas é a quantidade elevada de mutações conhecidas para Fibrose Cística, o que causa diferentes graus de perda funcional da CFTR.

Tudo indica que a Fibrose Cística é uma doença antiga, mas que passou muitos anos sem ser reconhecida e sendo confundida com outras doenças, como a pneumonia, a desnutrição e a asma. Infelizmente, esse tipo de confusão ainda acontece nos dias de hoje. Por isso, é importante ficar atento e conhecer mais sobre a doença, principalmente sobre seus sintomas. Assim, as chances de um diagnóstico precoce são maiores, permitindo que o tratamento seja iniciado mais rapidamente e aumentando a qualidade de vida.

 

FIRMIDA, M.; LOPES, A. Aspectos Epidemiológicos da Fibrose Cística. Revista do Hospital Universitário Pedro Ernesto, UERJ, ano 10, outubro/dezembro, 2011.

Para mais informações sobre Fibrose Cística, consulte nossas parceiras do Instituto Unidos pela Vida em www.unidospelavida.org.br

Texto originalmente publicado em UnidosPelaVida.

Compartilhe!!!

Share on facebook
Share on whatsapp
Share on twitter
Share on linkedin
Share on google
Share on email