HPP tem diferentes fases de diagnóstico
A hipofosfatasia (HPP) é uma condição crônica genética que possui diferentes fases de diagnóstico. Ela é causada pela deficiência da enzima fosfatase alcalina, responsável pela calcificação de ossos e dentes.
Por ser uma condição rara e pouco conhecida por profissionais da saúde, a primeira barreira é a falta de informação sobre a doença. Em seguida, está a dificuldade de diagnóstico correto em decorrência do desconhecimento sobre a HPP.
Porém, mesmo passada esta barreira inicial, a HPP é uma doença com amplo espectro de características e sintomas clínicos. Mesmo assim, ainda não existem diretrizes oficiais para o diagnóstico. Isto porque o processo de diagnóstico de HPP não é linear e suas características podem ser confundidas com a de condições mais comuns.
De forma geral, veja as diferentes fases de diagnóstico de HPP:
- Histórico familiar para HPP ou outras doenças ósseas;
- Exame clínico – Avaliar a condição dos ossos e identificar possíveis deformidades ou fraturas;
- Medir os níveis da enzima fosfatase alcalina e outros marcadores que podem indicar HPP;
- Identificar mutações no gene da fosfatase alcalina (ALPL).
Um diagnóstico precoce de HPP é fundamental, porque evita complicações clínicas associadas. Assim, previne grandes impactos na saúde e qualidade de vida de qualquer paciente ao longo dos anos.
Como diretriz para o diagnóstico, por exemplo: um grupo multidisciplinar de especialistas de diversas partes do mundo, o HPP International Working Group, desenvolveu uma proposta para critérios diagnósticos para HPP em crianças a partir dos 6 meses de idade. Esta proposta consiste em um critério obrigatório. Além disso, estabeleceu dois critérios principais ou um critério principal e dois critérios secundários, conforme o quadro a seguir:
Critérios diagnósticos de HPP em crianças – HPP International Working Group
Critério diagnóstico obrigatório para diagnóstico de HPP:
- Baixos níveis enzimáticos de ALPL para sexo e idade.
Principais critérios diagnósticos de HPP:
- Elevação de substratos naturais de ALPL;
- Perda precoce de dentes de leite;
- Presença de raquitismo na radiografia;
- Variantes do gene ALPL.
Critérios diagnósticos secundários diagnósticos de HPP
- Baixa estatura;
- Baixo tônus muscular;
- Convulsões responsivas a vitamina B6;
- Craniossinostose;
- Dor musculoesquelética crônica;
- Desalinhamento dos joelhos;
- Atraso nos marcos motores;
- Baixa mobilidade;
- Nefrocalcinose/nefrolitíase.
Você ainda pode aprender mais sobre HPP no site da campanha podeserhpp.com.br
