Saiba tudo sobre a ASMD – Deficiência da Esfingomielinase Ácida

A ASMD (Deficiência da Esfingomielinase Ácida) faz parte de um grupo de doenças raras, herdadas e de metabolismo que podem afetar adultos e crianças e é caracterizada por uma ausência enzimática que causa acúmulo de material tóxico (gordura) dentro das células, com consequente aumento de tamanho celular e futura falência dos órgãos. O diagnóstico é feito através de exame de sangue, biópsia de fígado ou pele e/ou exame de DNA. 

De acordo com estudos, em média, leva-se oito anos para se chegar a um diagnóstico de uma doença rara.

A incidência da ASMD é de 0,5 para cada 100 mil nascimentos. Ambos os progenitores (pai e mãe) precisam ter o gene e passar para o bebê.

Sinais e sintomas da ASMD:

• Aumento do tamanho do fígado e do baço (abdômen aumentado);
• Retardo no crescimento;
• Maior susceptibilidade a infecções respiratórias;
• Problemas cardíacos;
• Problemas de sangramento;
• Dores nos ossos;
• Colesterol e triglicerídeos aumentados;
• Alterações da visão;
• Fadiga crônica;
• Alterações na arcada dentária;
• Entre outros.

A ASMD não tem cura, mas tem tratamento. Então, é possível amenizar e retardar os sintomas, num padrão muito próximo ao da ausência da condição. O tratamento se dá através de terapia de reposição enzimática, ou seja, a pessoa recebe a enzima que falta no seu organismo.

A única medicação para a ASMD é a alfaolipudase, recentemente aprovada no Brasil. Por enquanto, ainda não está disponível pelo SUS e, para se ter acesso, o paciente poderá buscar seus direitos legais (somente por processo de judicialização).

Fique atento. Ao desconfiar dos sinais, procure um centro de referência em genética médica.