Doenças raras: ampla diversidade de sinais e sintomas são características comuns
Patologias de doenças raras afetam até 65 pessoas para cada 100 mil; conheça algumas delas
O número de doenças raras existentes no planeta passa da casa dos milhares. De acordo com estimativa da Organização Mundial da Saúde (OMS), existem entre 6 mil e 8 mil tipos diferentes em todo o mundo e 80% delas decorrem de fatores genéticos. As demais advêm de causas ambientais, infecciosas, imunológicas e outras.
Uma doença rara, normalmente, também é considerada crônica e precisará de acompanhamento ao longo da vida. Considera-se rara aquela patologia que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 pessoa para cada duas mil.
A Associação Crônicos do Dia a Dia, CDD, apresenta uma série de podcasts para apresentar algumas delas. O objetivo é identificar origem, sinais, sintomas, tratamentos, políticas públicas e acesso aos tratamentos.
No primeiro episódio, a jornalista e psicóloga Camila Tuchlinski entrevista o médico pediatra e alergista Welton Correia Alves, que recebeu o diagnóstico de Doença de Pompe, que pode ser dividida em dois tipos: a forma infantil e a de início tardio – esta registrada já a partir do primeiro ano de vida. Ele também é presidente da Associação Brasileira de Doença de Pompe, a Abrapompe. Confira:
As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Neste capítulo, falamos com mais profundidade sobre Esclerose Múltipla. O sistema nervoso central é afetado, assim como o cérebro e a medula espinhal. Os sintomas podem variar, ir e vir, tornando difícil o diagnóstico em alguns casos. Muitas pessoas relatam problemas como vista embaçada, formigamentos, fadiga, falta de equilíbrio ou dificuldade para caminhar e dores.
A Organização Mundial da Saúde (OMS) acredita que existam 2,8 pessoas vivendo com a EM no planeta. No Brasil, o Ministério da Saúde contabiliza aproximadamente 40 mil brasileiros com a doença. A neurologista Raquel Vassão explica mais detalhes sobre o diagnóstico neste episódio.
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença rara e degenerativa, que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores. Eles são responsáveis pelos gestos voluntários vitais, como respirar, engolir e se mover. Para falar sobre o assunto, nós ouvimos o médico Paulo Sgobbi, que é neurologista pela Escola Paulista de Medicina, e coordenador de atividades ambulatoriais do Setor de Doenças Neuromusculares da UNIFESP.
O Brasil adota a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, que organiza, desde 2014, a rede de atendimento para prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação. Segundo dados do governo, desde então, o SUS incorporou 19 exames de diagnóstico.
Atualmente, de acordo com informações do site do Ministério da Saúde, existem 36 Protocolos Clínicos de Diretrizes Terapêuticas, os PCDTs, de doenças raras. Eles orientam médicos, enfermeiros, técnicos de enfermagem e demais profissionais de saúde sobre como realizar o diagnóstico, o tratamento e a reabilitação dos pacientes, além da assistência farmacêutica no SUS.
No episódio a seguir, você vai conhecer mais sobre a Neuromielite Óptica com o neurologista Denis Bichuetti, um especialista no assunto. Ele também é consultor científico da CDD.
A ASMD, a deficiência de esfingomielinase ácida (Acid Sphingomyelinase Deficiency), é considerada uma doença ultrarrara e a incidência é de 0,5 para cada 100 mil nascimentos. No Brasil, não há um Protocolo Clínico de Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para o acompanhamento dos pacientes.
Em setembro do ano passado, a Anvisa aprovou o uso do Xenpozyme® (alfaolipudase) para a reposição enzimática para o tratamento de manifestações não relacionadas ao sistema nervoso central (SNC) de ASMD em pacientes pediátricos e adultos com tipo A/B ou tipo B. Este é o único medicamento aprovado no País.
Para falar sobre a origem, sinais, sintomas e tratamento, além de políticas públicas voltadas para ASMD, nós conversamos, no podcast sobre doenças raras e crônicas, com a médica geneticista Carolina Fischinger Moura de Souza, do Centro de Referência de Doenças Raras do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.
