‘Enquanto ela não saiu da zona de risco de morte, não tive paz’, relata mãe de menina que tem Doença de Pompe
Considerada rara, a doença é hereditária e pode se manifestar em qualquer fase da vida; saiba mais
Michely Cavaler, de 36 anos, perdeu a filha do meio aos sete meses de vida, sem saber ao certo o motivo. “Foi em 2012. Eu soube apenas que ela tinha um problema cardíaco grave”, lembra.
Quatro anos depois, Michely deu à luz Ana e, com 30 dias, começou a perceber cansaço, hipotonia, ou seja, um tônus muscular enfraquecido na pequena e, ao tomar banho, a criança ficava cianótica, com uma coloração azulada na pele, unhas, ao redor dos olhos e na boca. “Me preocupei e comecei a correr atrás até conseguir um exame de ecocardiograma, que na época foi uma briga por ser um exame caro, e a Secretaria de Saúde de Santa Terezinha, onde eu morava, ao lado de Foz do Iguaçu, não queria me ceder”, afirma.
Dois meses depois, ela conseguiu atendimento para a filha. “Foi aí que descobrimos o mesmo problema cardíaco da irmã dela. Conhecemos a doutora Mara Lúcia, neuropediatra, especialista em doenças raras e erros inatos do metabolismo! Através de sua experiência, depois de ser avaliada pela junta médica, a doutora pediu exame de papel filtro, constatando então a notícia sobre a Doença de Pompe com 90 dias”.
Ao receber o diagnóstico da doença rara da filha, o mundo de Michely nunca mais foi o mesmo. Sobretudo ao ouvir da médica que a pequena teria apenas 1% de chance de sobreviver. “Quando recebi a notícia que era o mesmo problema que a outra, meu chão se abriu e eu caí num buraco escuro e frio! Sabendo desse 1% apenas, eu não dormia mais, não comia mais, com medo de perder o tempo todo! Ela dormia agarrada em mim o tempo todo para que eu sentisse seu coração bater! Foi assustador! Enquanto ela não saiu da zona de risco de morte, eu não tive paz! Lutei pra chegarmos até aqui, e luto até hoje para que ela tenha qualidade de vida”, desabafa.
A Doença de Pompe ou glicogenose tipo II é uma doença hereditária rara que pode se manifestar em qualquer fase da vida. Um defeito em uma enzima que provoca o acúmulo de açúcar nos músculos é capaz de causar fraqueza muscular, insuficiência respiratória e diversos outros sintomas.
No Brasil, estima-se que haja cerca de 2,5 mil pessoas com Doença de Pompe. Em todo o mundo, entre 5 mil e 10 mil pessoas. O diagnóstico precoce pode ajudar no tratamento e pode ser decisivo para garantir a sobrevivência.
Quando Michely descobriu a doença rara de Ana, o marido havia saído de casa: “Quase 1 ano depois, eu já tava aqui com ela, ele quis voltar. Voltamos, mas já tem 1 ano que resolvi me separar de uma vez. Passamos por situações difíceis, mas quem nunca me abandonou foi a minha mãe! Me considero pai e mãe dos meus filhos”.
Ana fez acompanhamento com fisioterapia assim que foi descartado o risco de morte. “Hoje ela faz natação, equoterapia, fono, psicólogo e tem auxílio pedagógico, e vai pra escola esse ano ainda! Acompanhamos com cárdio, pneumo, neuro, pediatra, alergista, geneticista, uma verdadeira equipe multidisciplinar”, comemora a mãe.
Sobre a filha nos dias de hoje, Michely descreve: “Ana é uma criança mega sociável, tem um cognitivo perfeito, inteligente, carinhosa, faz amigos fácil, e é muito amada por todos. Acredito que na escola ela terá um pouco de dificuldade motora devido à doença pra acompanhar as outras crianças, mas no aprendizado não! E a escola que ela frequenta super ajuda pra enturmar, ajudando sempre no que ela necessita”, conclui.
Principais sintomas para Doença de Pompe
De acordo com informações da Casa Hunter (https://casahunter.org.br/doencas-raras/doenca-pompe.php), os principais sintomas da doença de Pompe em bebês são: atraso nas etapas do desenvolvimento motor; falência respiratória com infecções frequentes; distúrbios do sono; dificuldade de deglutição e alimentação; organomegalia (aumento do fígado, baço e língua); cardiomegalia (aumento do coração) e consequente falência cardíaca.
Os principais sintomas em crianças e adultos são: dificuldade para correr, subir escadas e até mesmo caminhar dependendo do grau de evolução da doença; fadigas, mialgias (dor muscular) e quedas frequentes; escápula alada (quando a omoplata se projeta para trás devido à fraqueza ou atrofia muscular); alterações respiratórias com infecções de repetição e apnéia noturna (dificuldade para respirar durante o sono) levando a sonolência diurna e cefaléia matinal; dificuldade de mastigar e engolir alimentos.
Tratamento para Doença de Pompe
Somente em 2020, o Ministério da Saúde publicou o primeiro Protocolo Clínico de Diretrizes Terapêuticas para Doença de Pompe. O PCDT foi elaborado após a incorporação, em outubro de 2019, do medicamento alfa-alglicosidase como opção terapêutica para doença genética rara.
No Brasil, em torno de 106 pacientes estão em tratamento e essa é a única opção farmacológica existente no mundo para tratar a doença, de acordo com o governo federal. Com recomendação favorável da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec), o PCDT orienta critérios para diagnóstico e monitoramento desses pacientes, além do tratamento medicamentoso e não medicamentoso. Saiba mais aqui.
