Teste do pezinho ampliado: um ano após a sanção da lei, medida ainda não é realidade para todos

Lei só entrou em vigor em maio de 2022; exame estendido é capaz de detectar mais de 50 doenças.

Síndromes falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase, fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito eram detectadas no teste do pezinho realizado em recém-nascidos no Brasil através de exame por meio da coleta de sangue. Após a sanção da lei 14.154, em maio de 2021, o teste do pezinho no País passou a ser ampliado, detectando mais de 50 doenças.

Porém, a medida só entrou em vigor no dia 27 de maio de 2022 e, pela complexidade da expansão em todo o território nacional, segundo o Ministério da Saúde, ainda não é uma realidade para todos. O Sistema Único de Saúde (SUS) ficou responsável pela implementação, que ocorrerá em cinco etapas.

Em princípio, neste primeiro ano, apenas uma doença seria incluída no rastreamento: a toxoplasmose congênita. O bebê apresenta, por exemplo, prematuridade, miocardite, hidrocefalia, calcificações intracranianas, microcefalia e convulsões.

Em Minas Gerais, o teste passou a incluir mais doenças no começo de 2022 e identificou 92 casos suspeitos de toxoplasmose congênita e 13 casos relacionados a doenças metabólicas, de acordo com o laboratório de triagem neonatal da UFMG.

O presidente do Departamento de Imunologia da Sociedade Brasileira de Pediatria, Antonio Condino-Neto, faz um balanço de um ano após a sanção da lei: “Detectamos em cerca de 80 mil casos triados, quatro casos de SCID (Imunodeficiência Grave Combinada) e um caso de Leucemia Congênita, além de dezenas de outros casos de imunodeficiências menos graves, mas que também requerem tratamento precoce especializado. Dessa maneira, o programa vem cumprindo sua missão com maestria”, avalia.

O coordenador do Laboratório de Imunologia Humana do ICB-USP acrescenta que o teste ampliado é fundamental. “O diagnóstico precoce de Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) por meio do teste do pezinho permite curar os pacientes por meio do transplante de células tronco hematopoiéticas em 95% dos casos, quando feito nos primeiros 4 meses de vida”, enfatiza.

A esperança é a de que, com o teste do pezinho ampliado, seja possível reduzir significativamente a mortalidade, as sequelas, o sofrimento e o custo social, causados por doenças congênitas graves.

Neste mês, o Instituto Jô Clemente enfatiza a importância da campanha Junho Lilás, que está na sexta edição. A superintendente Geral do Instituto e presidente da União Nacional dos Serviços de Referência em em Triagem Neonatal (Unisert), Daniela Mendes, afirma que o objetivo é promover a conscientização.

“Nosso intuito é orientar a sociedade sobre a necessidade de se fazer o teste do pezinho e de expandir a todos os bebês brasileiros o acesso ao teste do pezinho ampliado para o diagnóstico precoce de dezenas de doenças graves e raras, que demandam intervenções clínicas, emergenciais e tratamentos específicos”, conclui.