Como é realizado o diagnóstico de Angioedema Hereditário?

O diagnóstico de Angioedema Hereditário pode demorar alguns anos para ser feito por não ter muita incidência

A especialização médica que trata o Angioedema Hereditário (AEH) é  imunologia-alergologia. Porém, como o AEH é uma doença rara, a maioria das pessoas – e muitos médicos não especialistas – não está familiarizada com ela até encontrar alguém que a tenha. Mesmo assim, como os sintomas vêm e vão, é comum que as pessoas com AEH permaneçam sem diagnóstico por muitos anos.

Dores abdominais frequentes podem ser facilmente diagnosticadas de forma incorreta, às vezes resultando em cirurgias exploratórias desnecessárias. O inchaço em regiões como rosto e membros é frequentemente confundido com angioedemas do tipo alérgico. 

Pesquisas indicam uma média de 11 a 20 anos entre os primeiros sintomas, e o diagnóstico definitivo para uma pessoa com AEH, e muitos passam por outros diagnósticos anteriormente.

O diagnóstico do AEH baseia-se essencialmente na história clínica e familiar e nos achados do exame físico durante as crises. A confirmação, entretanto, depende dos testes laboratoriais que avaliam a quantidade das proteínas C1 e C4. Estes testes também são importantes para confirmar se a pessoa tem AEH do tipo I ou II.

Existe também a opção de realizar um teste genético para AEH para pessoas que apresentem um nível normal de inibidor de C1, que pode determinar se há um defeito em um dos outros genes que também foram observados como causadores de AEH.

De acordo com as diretrizes brasileiras para o diagnóstico de AEH*, a condição é confirmada na presença de um critério clínico primário e um dos critérios bioquímicos.

• Critério clínico primário: Angioedema subcutâneo não inflamatório com duração superior a 12 horas; dor abdominal de origem indefinida por mais de 6 horas; edema de laringe.
• Critério clínico secundário: histórico familiar de AEH.
• Critérios bioquímicos: deficiência quantitativa de C1-INH; deficiência funcional de C1-INH; mutação no gene SERPING1.

A educação das equipes de saúde a respeito do AEH é um ponto importante para que as pessoas com a doença tenham um diagnóstico mais rápido, e possam receber o tratamento adequado durante as crises. Diminuindo riscos de procedimentos desnecessários, uso de medicamentos ineficazes, e potencial risco de morte. Além de ter um forte impacto na qualidade de vida da pessoa com Angioedema Hereditário.

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*Fonte: Giavina-Bianchi, P. et al. As diretrizes brasileiras para o diagnóstico e tratamento de Angioedema Hereditário. Revista oficial da Associação Brasileira de Alergia e imunologia (ASBAI), 2017.