Entenda a ASMD: Deficiência da Esfingomielinase Ácida
A Deficiência da Esfingomielinase Ácida (ASMD, na sigla em inglês), é uma condição rara, genética e progressiva, também chamada de doença de Niemann-Pick tipo B. Conheça suas causas e sintomas
Por causa dessa mutação, o corpo sofre com a falta da enzima esfingomielinase ácida. E a deficiência dessa substância, por sua vez, impede a metabolização da esfingomielina. O resultado é um acúmulo de substâncias gordurosas dentro das células em várias áreas do corpo, o que pode afetar o cérebro. Cada tipo da doença de Niemann-Pick possui suas particularidades, que variam dos sintomas à expectativa de vida.
A ASMD propriamente é chamada de doença de Niemann-Pick tipo B. Há ainda outros tipos que não se enquadram como ASMD, porque metabolizam outras substâncias. A doença de Niemann-Pick tipo C, por exemplo, leva ao acúmulo de colesterol e outros tipos de gordura (lipídios) nas células.
Cada variação se manifesta de forma diferente, com sintomas únicos, mas todos os tipos de Niemann-Pick são graves e causam complicações. Conheça sinais e sintomas especificamente da ASMD:
- Aumento do tamanho do fígado e do baço (abdômen aumentado)
- Retardo no crescimento
- Maior susceptibilidade a infecções respiratórias
- Problemas cardíacos
- Problemas de sangramento
- Dores nos ossos
- Colesterol e triglicerídeos aumentados
- Alterações da visão
- Fadiga crônica
- Alterações na arcada dentária
- Entre outros
O diagnóstico é feito através de exame de sangue, biópsia de fígado ou pele e, às vezes, exame de DNA. Estudos mostram que, em média, leva-se oito anos para confirmar a presença de uma doença rara, como a ASMD.
Embora não tenha cura, essa doença possui tratamentos que amenizam e retardam os sintomas. Em certas situações, um bom cuidado deixa o indivíduo em condições próximas às do resto da população. O tratamento é realizado através de terapia de reposição enzimática – a pessoa recebe a enzima que falta no seu organismo.
A única medicação para a ASMD é a alfa lipase, recentemente aprovada pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), em setembro de 2022. Por enquanto, o remédio não está disponível pelo SUS.
Fique atento. Ao desconfiar dos sinais, procure um centro de referência. Aqui está uma lista de instituições de referência em doenças raras:
- Instituto Genética para Todos (IGPT) – Porto Alegre/RS – https://igpt.org.br/br/contato
- Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM) – https://www.sbgm.org.br/
- Centro de Genética Médica José Carlos Cabral de Almeida do IFF/Fiocruz – Rio de Janeiro/RJ – https://www.iff.fiocruz.br/index.php/atuacao/atencao-a-saude?view=article&layout=edit&id=51
- Instituto Nacional de Genética Médica Populacional (iNaGeMP) – https://www.inagemp.bio.br/
- Grupo de Aconselhamento Genético do Instituto Nacional do Câncer (INCA) –https://www.inca.gov.br/conteudo/aconselhamento-genetico
