Saiba tudo sobre Hipofosfatasia

O que é Hipofosfatasia?

Hipofosfatasia ou HPP é uma condição crônica rara que afeta o desenvolvimento dos ossos e dentes, deixando-os mais fracos e levando a maior chance de fraturas e deformidades.

Na HPP ocorre uma alteração no gene responsável pela produção de uma enzima chamada fosfatase alcalina, que é importante na formação e manutenção de ossos fortes e saudáveis. Os baixos níveis de fosfatase fazem com que a pessoa com HPP tenha problemas na mineralização (ou calcificação) dos ossos e dentes. 

A HPP é causada por uma mutação genética, portanto, não há formas de prevenção, e seu aparecimento depende se o indivíduo herdou ou não o código genético que causa a mutação. Existe risco de hipofosfatasia se um ou ambos os pais tenham o gene alterado, quer ele se manifeste nos genitores ou não. Os casos mais graves são geralmente de pessoas que herdam a alteração genética de ambos os lados (pai e mãe), enquanto pessoas que herdam apenas de um dos pais geralmente têm casos menos severos.

Prevalência

A HPP é considerado uma doença ultra rara, não existem dados estatísticos no Brasil, mas de acordo com dados do Canadá, as formas mais graves da doença, que são mais facilmente diagnosticadas, acontecem em um a cada 100 mil nascimentos. Homens e mulheres são afetados igualmente.

Diagnóstico

O diagnóstico é feito através da análise do quadro clínico dos sintomas e dos níveis de fosfatase alcalina no sangue. Um teste genético pode ser feito para confirmar a doença.

Sintomas de HPP

A HPP pode se manifestar em qualquer etapa da vida, e mesmo antes do nascimento e os sintomas mais comuns podem variar em cada etapa. 

Sintomas perinatal e logo após o nascimento

• Deformidade na caixa toráxica
• Anormalidades no esqueleto
• Membros mais curtos
• Problemas respiratórios
• Convulsões
• Desenvolvimento abaixo do esperado
• Ossos do crânio menos densos

Sintomas na infância e adolescência

• Perda prematura dos dentes de leite, com a raiz intacta
• Baixa estatura
• Baixa mobilidade
• Dores ósseas ou em articulações
• Fraturas ósseas
• Deformidades no corpo como pernas arqueadas, juntas alargadas, crânio alongado

Sintomas em adultos

Geralmente são formas menos graves de HPP, porém podem levar a deficiência devido a problemas musculares ou ósseos.

• Perda dentária
• Fraturas frequentes, especialmente nos pés e coxas
• Dor crônica nos ossos e articulações
• Amolecimento ósseo (devido à falta de mineralização)

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Fontes:

• Medical News Today – What are the symptoms of hypophosphatasia
• Casa Hunter – Hipofosfatasia
• Programa Somos Raros – PSP Alexion Doenças – HPP
• ANVISA – Aprovado medicamento inédito para hipofosfatasia
• Raras com ciência – Saiba tudo sobre a Hipofosfatasia
• Everyday Health – What Is Hypophosphatasia? Symptoms, Causes, Diagnosis, Treatment, and Prevention
• Penn State Health – Hypophosphatasia