Faça parte
24.01.2023 Outras Patologias

Saiba tudo sobre as MPS – Mucopolissacaridoses

O corpo não consegue decompor adequadamente os mucopolissacarídeos (longas cadeias de moléculas de açúcar encontradas em todo o corpo). Como resultado, esses açúcares se acumulam nas células, no sangue e no tecido conjuntivo, o que pode levar a uma variedade de problemas de saúde. Os sinais e sintomas associados e a gravidade da condição variam significativamente de acordo com a forma. Em geral, as pessoas mais afetadas parecem saudáveis ao nascer e passam por um período de desenvolvimento normal, seguido de declínio da função física e/ou mental. 

À medida que a condição progride, pode mudar a aparência; as habilidades físicas; o funcionamento de órgãos e sistemas; e, na maioria dos casos, o desenvolvimento cognitivo. A causa genética subjacente varia de acordo com a forma. A maioria dos casos é herdada de maneira autossômica recessiva, embora uma forma específica (Tipo II) siga um padrão de herança ligada ao cromossomo X.

Como é o diagnóstico das Mucopolissacaridoses

Sendo uma condição rara, com a incidência de uma pessoa a cada 25 mil, tem um difícil diagnóstico. A MPS possui diferentes tipos de sintomas e muitos parecidos com outras patologias. O ideal é buscar um serviço especializado com um geneticista para confirmar a MPS, que é detectada através de um exame de sangue.

No Brasil, o teste do pezinho ampliado pode detectar a MPS, entre outras 50 condições. O processo de implementação do teste ampliado ainda está sendo realizado na rede pública, mas já pode ser encontrado na rede privada. É importante que o exame que detecte as condições seja feito o quanto antes para aumentar a qualidade de vida da pessoa que tem uma MPS e propiciar um tratamento direcionado adequado.

Sobre o tratamento das Mucopolissacaridoses

O tratamento das MPS é voltado para o suporte e diminuição dos sintomas. Além de possíveis intervenções cirúrgicas, o tratamento de reposição enzimática é o mais utilizado em diferentes países e pode prevenir a progressão da doença, revertendo algumas das complicações, dependendo do caso. Existem outros métodos em estudo, porém ainda em fase de modelo animal, como a terapia gênica, que introduz genes “sadios” nas células afetadas.

Conheça os tipos de MPS

De acordo com a Casa Hunter, são tipos de MPS:

Busque ajuda! Aqui está uma lista de centros de referências de doenças raras em alguns lugares do Brasil:

Compartilhe

Leia Também