Conheça a campanha ASMD precisa de mais!

Conheça a campanha de conscientização sobre a Deficiência da Esfingomielinase Ácida: ASMD precisa de mais!

ASMD (Deficiência da Esfingomielinase Ácida) é uma doença genética rara que impõe uma corrida contra o tempo. Em decorrência de alterações no gene responsável pela produção de uma enzima essencial, ela provoca o acúmulo de gordura nas células, levando ao aumento do tamanho dos órgãos e comprometendo suas funções. Por isso, a AME CDD e a Sanofi lançam a campanha “ASMD precisa de mais! Não é invisível, é raro!”, alertando para a importância do diagnóstico para os pacientes raros.

ASMD no Brasil

No Brasil, a falta de informação e o desconhecimento dificultam o diagnóstico, que pode demorar mais de uma década. Essa demora compromete a chance de tratamentos precoces, impactando a qualidade e a expectativa de vida dos pacientes. Vale mencionar que cerca de 30% das crianças com doenças raras não sobrevivem além dos cinco anos de idade!

Então, diagnosticar a ASMD rapidamente é essencial para melhorar esse cenário. O acesso à saúde no Brasil, concentrado nas grandes capitais, especialmente para doenças raras, apresenta desafios. É rara a disponibilidade de tratamento integrado com geneticistas, pneumologistas, gastroenterologistas e nutricionistas, que seja adequado à necessidade e realidade social do paciente.

Ou seja, a falta de recursos e apoio para novas terapias, unidades de referência, e a ausência de protocolos clínicos, prejudicam a qualidade de vida dos pacientes. Portanto, diagnóstico precoce, equipes completas e novas tecnologias podem salvar vidas.

Juntos, podemos lutar por mais dignidade e tratamento para quem vive com ASMD. A ASMD precisa de mais!

O que é ASMD e como ela afeta o corpo?

A ASMD, também conhecida como Doença de Niemann-Pick tipos A, A/B e B, é uma doença hereditária rara. Ela afeta cerca de 1 a cada 200.000 recém-nascidos. Para uma criança desenvolver a ASMD, ambos os pais precisam ter o gene defeituoso.

A doença causa o acúmulo de esfingomielina, um tipo de gordura, nas células do corpo. Esse acúmulo leva ao aumento do tamanho dos órgãos, especialmente o fígado, baço e pulmões. Além disso, ASMD também pode afetar o sangue, sistema digestivo e, em alguns casos, o cérebro.

A gravidade varia conforme o tipo de ASMD (A, A/B ou B), como demonstrado abaixo:

	TIPO A	TIPO A/B	TIPO B
Órgãos envolvidos	Múltiplos órgãos do corpo, incluindo o cérebro	Múltiplos órgãos do corpo, incluindo o cérebro	Múltiplos órgãos do corpo, incluindo o cérebro
Primeira aparição dos sintomas	Início da infância	Infância	Infância e vida adulta
Progressão dos sintomas	Rápida	Varia	Lenta
Gravidade	Mais grave	Gravidade variável	Menos grave

Sinais e sintomas da ASMD

Os sintomas da ASMD variam de acordo com o tipo e a gravidade da doença. Alguns dos sintomas mais comuns incluem:

• Aumento do tamanho do fígado e do baço (abdômen aumentado)
• Retardo no crescimento
• Problemas respiratórios
• Problemas cardíacos
• Problemas de sangramento
• Dores nos ossos
• Alterações na visão
• Fadiga crônica

Diagnóstico e tratamento

O diagnóstico da ASMD é feito através de exames de sangue, biópsia de fígado ou pele e exame de DNA.

Atualmente, O Brasil tem apenas uma medicação aprovada para ASMD. No entanto, o acesso a esse tratamento ainda é limitado, sendo necessário recorrer à judicialização para obtê-lo pelo SUS.

Por isso, o diagnóstico precoce da ASMD é fundamental para iniciar o tratamento o mais cedo possível e retardar a progressão da doença. Com o tratamento adequado, é possível melhorar a qualidade de vida e aumentar a expectativa de vida dos pacientes.

Como ajudar os pacientes com ASMD

A conscientização sobre a ASMD abre portas para que as pessoas conheçam mais sobre a doença, inclusive sobre seus sintomas e manifestação. A partir disso, há possibilidade de rápida procura por ajuda, o que pode acelerar o diagnóstico. Então, compartilhe informações sobre a doença, apoie organizações que trabalham com doenças raras e participe da nossa campanha de conscientização aqui.