Pelo diagnóstico correto de HPP (Hipofosfatasia)

Qual é a importância do diagnóstico correto de HPP (Hipofosfatasia)?

Essa é uma doença genética e hereditária rara. Ela causa um defeito na mineralização de ossos e dentes, afetando o desenvolvimento saudável.

Isso acontece porque as pessoas com HPP têm uma mutação no gene que produz a enzima fosfatase alcalina. Assim, os baixos níveis desta enzima levam a problemas na formação (calcificação ou mineralização) de ossos e dentes, deixando-os mais frágeis. 

Os casos mais graves da doença geralmente se manifestam antes do nascimento ou até os seis meses de vida. No entanto, a HPP pode afetar pessoas em qualquer estágio da vida. De forma geral, casos pediátricos (entre 6 meses e 18 anos) e, especialmente em adultos, são menos severos. Porém, se não for tratada a HPP, pode ter um impacto muito grande na saúde e qualidade de vida de qualquer paciente ao longo dos anos. 

Além disso, a HPP pode levar crianças a atrasos no desenvolvimento motor ou baixa mobilidade, fraqueza, dor óssea ou nas articulações, bem como a fraturas. Em adultos, pode haver fraturas frequentes, dor crônica devido às fraturas e inflamação nas articulações, perda dentária etc. Embora seja uma condição crônica, a HPP tem tratamento! O quanto antes se obtém o diagnóstico correto, maior são as opções e manejo preventivo. 

Você pode ver mais sobre os sintomas em cada estágio no link.

O diagnóstico de HPP

O diagnóstico de HPP (hipofosfatasia) é um processo que envolve várias etapas, incluindo a avaliação dos sintomas clínicos, exames laboratoriais e de imagem, bem como de:

• Histórico familiar;
• Exame clínico – a partir disso, avalia-se a condição dos ossos, além de possibilitar a identificação de deformidades ou fraturas;
• Medição dos níveis da enzima fosfatase alcalina e outros marcadores que podem indicar HPP;
• Em alguns casos, pode ser preciso um exame genético para identificar mutações nos genes.

Manejo de sintomas de Hipofosfatasia

Terapia de reposição de enzimas – indica-se para crianças e adolescentes, a fim de ajudar na mineralização óssea.

Tratamento multidisciplinar – HPP é uma condição metabólica genética, portanto o tratamento se faz por meio de endocrinologista ou geneticista. Porém, é muito importante que a pessoa com HPP tenha acompanhamento de uma equipe multidisciplinar em razão de seus diversos sintomas – fisioterapia, terapia ocupacional, nutricionistas, dentista e até mesmo outras especialidades médicas, conforme as necessidades do paciente.

• Cuidados dentários – monitoramento e tratamento especializado para preservar a saúde dos dentes desde a infância;
•  Alimentação saudável para apoiar a saúde óssea;
• Fisioterapia para melhorar a mobilidade e fortalecimento de músculos.

Também podem ser indicados medicamentos específicos para alívio dos sintomas, anti-inflamatórios para dor ou suplementos de vitamina B6 para tontura.

Acesse podeserhpp.com.br para mais informações sobre a importância do diagnóstico de HPP.